ダウン症は妊娠中に予兆なし？エコーでいつからわかるの？

2020年8月16日
2023年4月5日
ダウン症とは

ダウン症とは

我が家には2才11ヶ月になるダウン症の息子がいます。
ダウン症だという告知を受けたのは、生後20日を過ぎたころ。
まさか自分が障がい児の親になるなんて、夢にも思っていなかったのが本音です。

※本記事の紹介動画。1分30秒ほど、我が家のダウン症児しょま君の生後間もない頃の画像・動画がご覧いただけます。

驚き、ショックな気持ち、不安…
一言には語り尽くせない、色んな感情が押し寄せては引いて、押し寄せては引いて。
判明後しばらくはとにかく不安定な感情で日々を過ごしていたように思います。

ダウン症とは

まず、そもそも「ダウン症」がどのようなものかについて簡単にまとめていきたいと思います。

ダウン症とは染色体異常による生まれながらの障がいのことです。
正確には「ダウン症候群」が正式名称で、ジョン・ラングトン・H・ダウンという方が発見したことにちなんで「ダウン症候群」と名付けられました。
アップ・ダウンの響きから、【下がる・低い＝知的障がいがあり、知能が低い】といったイメージを持ってしまいがちですが、そのような意味合いからの「ダウン」ではありません。
たしかに知的障がいを伴うことが多いのは事実ですが、その程度は様々で、大学へ進学するようなダウン症の方もいたり、芸術分野などで活躍されている方もいたりします。

染色体異常の具体的な内容について。
人間の身体はたくさんの細胞が集まってできていますが、その細胞の中に染色体(遺伝子がたくさん繋がってらせん状になり、糸が巻き付いたような構造物)があります。
この染色体は2本で1対になっているのが通常で、その数は生き物の種類によって決まっています。
ヒトの場合は染色体は23対＝46本です。

ダウン症は全部で3タイプありますが、全体の9割以上が21トリソミーと呼ばれるタイプに分類され、23対のうち21番目の染色体が1本多い(通常2本で1対のところ、3本になっている)のです。
この染色体異常は、おおよそ1000人に1人の割合で生まれてくるとされています。
そして、このような染色体異常は突然変異で起きるとされており、父親の精子や母親の卵子に原因となる何かが含まれるだとか、そういった明確な原因はありません。

ダウン症について、さらに詳しく書いた記事は以下リンクよりご覧ください↓

ダウン症とは？

はじめまして。2018年12月生まれのダウン症の息子を持つ父親です。生後1ヶ月弱で彼がダウン症であることの告知を受け、その後とにかくまずはダウン症について知ろうと思い書籍を買い、ネットでもたくさんのブログ等で情報収集し、それらから得た知[…]

ダウン症は妊娠中のエコー検査でいつからわかる？

妊娠中の妊婦検診は、時期によって回数や検査の内容が変化します。
頻度としては一般的に、妊娠初期途中(11週くらい)までは1～2週間毎、12週あたり～妊娠6ヶ月あたりまでは4週間に1回程度、妊娠7～9ヶ月あたりは2週間に1回程度、臨月になると週1回程度になると言われます。

エコー検査(超音波検査)は検診のたびに受けることと思いますが、このエコー検査でNTの分厚さ(首後ろのむくみ)がみつかったり、手足が短い等のダウン症に見られる特徴が捉えられたりすることで、疑いが持たれるようなことがあるようです。

首のむくみやだぶつきについて

ダウン症の首すわりはいつから？むくみやだぶつきがある理由

しょま君パパどうも。マーブルチョコは基本ラッパ食いしちゃう子ども時代を送ったしょま君パパです。父ちゃんになった今では、娘に「ちょうだい！」と頼んで何とか1つ2つだけもらえます。笑さて、今回の記事では、我が家[…]

【NT(Nuchal Translucency)とは】
NTは妊娠初期の限られた時期（11週～13週）に正常・異常に関わらず胎児にみられる所見です。NT自体が、病気というわけではなく妊娠初期特有の胎児の生理的な変化なのです。はじめは肥厚していても週数とともに目立たなくなったり、消失することも多いのです。たとえNTの肥厚が見られたとしても染色体異常疾患とは限らず先天性の心疾患や骨などの疾患が潜んでいる場合もあります。

引用：医療法人社団福美会ヒロクリニック　コラムページ

NTは限られた時期にしか見られないものなので(目安として11週〜13週頃に見られるもので、15週頃には消失してしまう)、ダウン症が妊娠中のエコー検査でいつからわかる？という問いへの回答として、「NTが見られる11週頃から」がひとつ考えられそうです。

それから、ダウン症児は健常児と比べて手足の長さが短いことが多いという身体的特徴を持っていますが、その身体的特徴を捉える可能性がある、妊娠時期に扱われる数値が大腿骨の長さを表すFLです。

【FL(Femur・length)とは】
大腿骨の長軸で化骨部分の中央から中央までの距離。

引用：日本超音波検査学会　産婦人科領域資料

妊娠後期にあたる30週頃に受けたエコー検査で、その他の項目と比較してFL(大腿骨長)の数値だけ胎児の成長スピードの平均よりも遅れ気味だったことから染色体異常(ダウン症)の疑いを医師から指摘されたという例もあります。

また、特に詳しく時間をかけて診てもらうエコー検査として、妊娠中期ころに行われる「スクリーニング検査」があります。

【胎児スクリーニング検査とは】
胎児スクリーニング検査とは、通常妊婦健診で行っている超音波検査よりもより詳しく赤ちゃんの状態を調べる検査です。
通常の妊婦健診では主に赤ちゃんの大きさを計測し発育の様子を調べていますが、胎児スクリーニング検査においては赤ちゃんに異常がないかを主に調べます。
胎児スクリーニング検査の目的は、出生前に赤ちゃんの様子を調べることにより、必要であればすぐに赤ちゃんが高度な医療を受けられる体制を整えておくことが出来ることにあります。
万が一、胎児スクリーニング検査において赤ちゃんに生後すぐの治療が必要となるような重篤な異常が見つかった場合には、赤ちゃんにとって最適な分娩施設を事前に選択することが可能となります。

引用：東京都スワンレディースクリニック「胎児スクリーニング検査」ページ

通常検診では数分のところ、スクリーニング検査では20～30分かけて胎児の全身をエコーで診ます。
このスクリーニング検査のエコーで、身体の異常が見つかり、その異常発見に伴ってダウン症の疑いがかかる場合もあるようです。

このときに見つかる身体の異常の一例として、ダウン症児は心疾患を合併症としてもっていることが多いという特徴があり、このスクリーニング検査で心臓に異常が見つかったことで、同時にダウン症を疑われるようなケースもあります。

我が家のダウン症児しょま君は、ダウン症は妊娠中のエコーではわからなかったのですが(妊娠期は、ダウン症の可能性を医師からは告げられず、心疾患と合併している可能性が結構な割合であると自分たちで調べる中で、情報として触れてはいました)、心臓の壁に穴のある心疾患(房室中隔欠損症)が、この胎児スクリーニング検査により判明したパターンでした。

ダウン症の合併症。心臓疾患の手術や治療～しょま君の場合～

※この記事はしょま君が生後1ヶ月を迎えたタイミング(2019年1月)に書き記していたブログです。ダウン症の子が生まれたときに、心配されるのが合併症です。合併症なしの子もいれば、合併症が複数ある子もいるようです。しょま君に[…]

ダウン症が妊娠中のエコー検査でいつからわかるか？の問いの回答としては、妊娠初期にわかるケースもあるかもしれませんが、多くは妊娠中期ころのスクリーニング検査で疑いが持たれることが多いと言えるでしょう。

ダウン症はエコーの鼻・手・耳・目でわかる？

妊娠中のエコー検査ですが、現代の医学の発達は侮れず、なんと4Dエコーなるものがあるのです。
一般的な妊婦健診で行われるエコーは、子宮内を縦と横の断面で捉える2Dエコーが用いられます。
縦・横に加えて高さ(奥行き)が加わったエコーが3Dエコーで、お腹の赤ちゃんの静止画をみることができます。
さらにそこに時間軸が加わったのが4Dエコーで、赤ちゃんが子宮内で動いている様子を動画のような形でみることができます。
この3Dエコーや4Dエコーになると、顔の輪郭や目鼻立ち、体付きを確認することができるため、鼻・手・耳・目といった、ダウン症の特徴が出やすい部分もリアルな画像・映像で見ることが可能です。

2Dエコーでは正直どの部分がどの部位なのか、お医者さんから説明があってもわかるようなわからないような…という感じですが、3D・4Dエコーではリアルな顔立ち・体つきが写し(映し)出されるため、鼻の高さ・手の指の長さ・耳の位置や形、目の様子などが一目瞭然。
そのため、ダウン症の可能性に繋がるような身体的特徴(鼻が低い・手の指が短い・耳の位置が低くて形が丸い・ツリ目等)があることで、胎児がダウン症なのではないかと疑いたくなる気持ちが親に生じることもあると思います。

しかしながら、これらのエコー検査ではダウン症の確定診断が下りることはありません。
あくまで疑いレベルの予兆・特徴が見つかる可能性がある、といったところで、確定的な判断ができるわけではありません。
ダウン症の予兆・特徴のような何かを捉えられることもあれば見落としがあることもエコーだけであれば考えられますから、エコー検査だけでは特段指摘されないというケースも多々あることでしょう。

ダウン症の手相の特徴！ますかけ線って？指が短いか検証

子どもが生まれて、ダウン症の疑いがあると言われて、正式な告知を受けるまで、「我が子がダウン症じゃなければいいけど…」と正直なところ、心の中で何度も思いました。そして告知までの間、ネットで検索したダウン症児の特徴とわが子の顔つきや身体[…]

↑記事内では、ダウン症の手相の特徴の他、番外編としてその他の外見的特徴も羅列してまとめています。

エコーでダウン症とは告知されない？

妊娠中のエコー検査でダウン症の予兆や特徴・兆候が見つかり、ダウン症であることを疑われるケースがあることはお分かりいただけたと思います。
ただし、繰り返しになりますが、エコーだけでダウン症と確定的な判断が下ることは通常なく、告知されないのが一般的でしょう。
「エコーによりダウン症の特徴があることがわかる＝100％ダウン症に決定」とは言い切れないからです。

ちなみに、ダウン症の疑いがあることを教えてくれるか、疑いを指摘されないかは、個々のケースにもよるのかもしれません。
我が家のダウン症児しょま君の場合は、少し前の文章でも触れましたが、スクリーニングエコーを通して心疾患が判明し、妊娠中よりダウン症の疑いがあったものの、医師から疑いがあるということをはっきりした言葉で教えてくれることはありませんでした。
心疾患について妻と一緒に調べる中で(心疾患が)ダウン症と合併することが多いという事実を知り、「あれ、お医者さんからは教えてくれないのか…」と思っていました。
疑いがあると教えてくれることを「告知」と呼ぶものかは定かではありませんが、エコー検査の結果を受けてダウン症の疑いありと告知されないケースは事実としてあって(我が家がそうだったため)、ダウン症の疑いがあることを教える義務(告知義務)はないようですね。

ダウン症が妊娠中に告知されるケース

お腹の子がダウン症であると妊娠中に告知されるケースとしては、クアトロ検査・新型出生前診断(NIPT)・羊水検査、絨毛検査などを受けたとき等が考えられます。

クアトロ検査
妊婦の血液中に存在する、胎児や胎盤から出てくる４つの成分(AFP, hCG, uE3, Inhibin A)を測定し、胎児がダウン症(21トリソミー)、18トリソミー等である確率を算出する検査のこと。

新型出生前診断（NIPT・・・Non Invasive Prenatal genetic Testing)
妊娠10週目から受けることができる採血による検査で、胎児のダウン症候群(21トリソミー)、エドワーズ症候群(18トリソミー)等の染色体異常を調べることができる。
ダウン症に関しては、検査精度は99％とされており、妊娠中の早い時期に染色体異常(ダウン症であること)を発見することが可能。

羊水検査
胎児の染色体異常・遺伝子異常を調べることができる検査で、妊娠中期(15～16週)以降で受けることができ、3週間程度で検査結果がわかる。
流産や早産のリスクを伴うとされている。

絨毛検査
早期に行うことができるため、染色体異常や先天異常が判明するまでの期間が短い。また、検査の精度が非常に高いため、ほぼ100%の確実性で検査結果を得られる。さらに検査後に胎盤や絨毛を調べることで、その他の胎児の疾患や状態も確認することができる。ただし、流産の可能性が他検査と比べても高く、リスクを伴う。

ダウン症は妊娠中の予兆(兆候・症状)なし？

我が子のダウン症がわかってから、同じ境遇のご家族と繋がって情報を得たいとの考えからインスタを開設し、ダウン症育児をされているご家族のアカウントをフォローさせてもらっています。
そんな中、それぞれのダウン症判明の状況について投稿を通して多々教えていただいてきたのですが、妊娠中に予兆(兆候)と思しき症状なしで、産後(特に出産直後)のお子さんの様子からダウン症を疑われ、判明したというケースも少なくないようです。

妊娠中の予兆がなかったというと、語弊があるのかもしれません。
妊娠中の妊婦検診時にはダウン症の予兆(兆候)に気付かれず、特段の指摘なしで出産まで進んだのでしょう。
昔に比べれば、医療の発展に伴ってエコーを含む各種検査の精度は上がっているのだと思いますが、すべての予兆や兆候が絶対に見つかるわけではなく、見過ごされてしまうこともあるため、ダウン症が妊娠中にはわからなかったというケースも決して少なくないようです。

繰り返しになりますが、情報整理のために再度書きます。

ダウン症には妊娠中の予兆・特徴があり、
①エコーでNTの分厚さ(首後ろのむくみ)やFLの発達の遅れ(大腿骨長の短さ)が見つかること
②スクリーニング検査でダウン症と合併することの多い疾患が見つかること

多いケースとしてはこの2点が挙げられますが、それらの予兆や特徴が妊娠中に発見されないまま出産を迎える場合もあるということです。

ダウン症は妊娠中の胎動が弱い？つわりが軽い？

妊娠中の予兆(兆候)に関する余談です。
ダウン症児は妊娠中の胎動が、妊娠後期や臨月になっても弱い・少ないだとか、ダウン症の場合は妊娠中のつわりが軽いだとかいうジンクスがあるようですが、医学的根拠のない噂レベルの話のようです。

根拠を伴った情報と、不安に駆られる気持ちにより作り出されてしまったような根拠のない誤った情報があります。
妊娠中に我が子がダウン症なのではないかと心配になる気持ちはとてもよくわかりますが、情報の取捨選択は正しく行う必要があると思います。

余談への付け加えとして、胎児の推定体重が軽いのがダウン症の兆候だと考えてしまう方もいるようです。
胎児の頭やお腹の幅、大腿骨の長さを基にして推定される体重ですから、それを根拠にダウン症の疑いを持つ必要はないのかなと思います。
頭が大きかったり手足が短かったりする特徴を持つことはあるので、全く関係がないわけではなさそうですが、この月齢で推定体重がこのくらいだからダウン症の兆候なのでは…と疑うのは、少し考えすぎかもしれません。

ダウン症児を妊娠中に、胎動やつわり、胎児の推定体重などで特定に至るケースはほぼないと言ってよいのではないかと思います。

さいごに

出産前・妊娠中のタイミングでお腹の中の我が子がダウン症だとエコーなどの検査を通じて確実な情報としてもしわかっていたら、妊娠継続していただろうか。
そんなことをふと考えたりもします。

妊娠中は、とにかく我が子が無事に生まれてくれることだけを親になる誰しもが祈っていることと思います。
ダウン症を含め、障がいなく生まれるに越したことはないとの考えの方がほとんどかもしれません。
それでも一定数、ダウン症児は生まれてきます。

ネット上には、我が子がダウン症だったのは自分に原因があるのでは？という思いで検索をする方の検索ワードが溢れています。
「ダウン症を生む人の特徴」
「ダウン症を生みやすい人」
「ダウン症　母親特徴」
「ダウン症　父親由来」
ダウン症児が生まれる原因はわかっておらず、父親・母親どちらかに原因があるようなものではありません。

どうか、自分やパートナーを責めるようなことがありませんように。
このブログ記事を書き終えるにあたり、文章に込めた私の願いです。

しょま君パパ

ダウン症をもつ息子しょま君は、健常児の上の娘同様にとても可愛く、心から彼のことを愛しています。
しょま君の育児を通して今まで知らなかったことをたくさん知る機会となり、確実に自分の人生が豊かになっていることを感じています。我が家にしょま君が生まれてこなければ、こうしてダウン症についてのブログを書く機会も決してなかったでしょう。また、彼を通してたくさんの出会いにも恵まれています。とても幸せな子育てをさせてもらっていると感じています。

今回の記事は「ダウン症とは？」という類の情報記事ですが、本ブログの他記事では我が子の成長に関することや実際の育児の状況などの経験談も書いています。
ダウン症育児が少しでも身近なものと感じていただけたら嬉しいなぁと思います。

最後まで読んでいただき、ありがとうございました。

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