ダウン症は妊娠中に予兆なし?エコーでいつからわかるの?

我が家には2才7ヶ月になるダウン症の息子がいます。
ダウン症だという告知を受けたのは、生後20日を過ぎたころ。
まさか自分が障害児の親になるなんて、夢にも思っていなかったのが本音です。

驚き、ショックな気持ち、不安…
一言には語り尽くせない、色んな感情が押し寄せては引いて、押し寄せては引いて。
判明後しばらくはとにかく不安定な感情で日々を過ごしていたように思います。

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我が家は産後の判明でしたが、妊娠中の胎児にダウン症の予兆がみられる場合もあるでしょう。
ダウン症妊娠中予兆なしなんてことがあるのか、エコー検査ではいつからわかるものなのか
今回の記事ではそんな内容について、まとめていきたいと思います。

※私は医学に関しては全くの素人であり、ダウン症である我が子を診てもらっている先生に聞いたことや、自分で調べたことをもとにして本記事を書いています。その点を予めご承知の上、お読みいただけますと幸いです。

ダウン症は妊娠中のエコー検査でいつからわかる?

妊娠中の妊婦検診は、時期によって回数や検査の内容が変化します。
頻度としては一般的に、妊娠初期途中(11週くらい)までは1~2週間毎、12週あたり~妊娠6ヶ月あたりまでは4週間に1回程度、妊娠7~9ヶ月あたりは2週間に1回程度、臨月になると週1回程度になると言われます。

エコー検査(超音波検査)は検診のたびに受けることと思いますが、このエコー検査でNTの分厚さ(首後ろのむくみ)がみつかったり、手足が短い等のダウン症に見られる特徴が捉えられたりすることで、疑いが持たれるようなことがあるようです。

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【NT(Nuchal Translucency)とは】
NTは妊娠初期の限られた時期(11週~13週)に正常・異常に関わらず胎児にみられる所見です。NT自体が、病気というわけではなく妊娠初期特有の胎児の生理的な変化なのです。はじめは肥厚していても週数とともに目立たなくなったり、消失することも多いのです。たとえNTの肥厚が見られたとしても染色体異常疾患とは限らず先天性の心疾患や骨などの疾患が潜んでいる場合もあります。

引用:医療法人社団福美会 ヒロクリニック コラムページ

NTは限られた時期(目安として11週〜13週頃に見られるもので、15週頃には消失してしまう)にしか見られないものなので、ダウン症が妊娠中のエコー検査でいつからわかる?という問いへの回答として、「NTが見られる11週頃から」がひとつ考えられそうです。

 

それから、ダウン症児は健常児と比べて手足の長さが短いことが多いという身体的特徴を持っていますが、その身体的特徴を捉える可能性がある、妊娠時期に扱われる数値が大腿骨の長さを表すFLです。

【FL(Femur・length)とは】
大腿骨の長軸で化骨部分の中央から中央までの距離。

引用:日本超音波検査学会 産婦人科領域資料

妊娠30週頃に受けたエコー検査で、その他の項目と比較してFL(大腿骨長)の数値だけ胎児の成長スピードの平均よりも遅れ気味だったことから染色体異常(ダウン症)の疑いを医師から指摘されたという例もあります。

 

また、特に詳しく時間をかけて診てもらうエコー検査として、妊娠中期ころに行われる「スクリーニング検査」があります。

【胎児スクリーニング検査とは】
胎児スクリーニング検査とは、通常妊婦健診で行っている超音波検査よりもより詳しく赤ちゃんの状態を調べる検査です。
通常の妊婦健診では主に赤ちゃんの大きさを計測し発育の様子を調べていますが、胎児スクリーニング検査においては赤ちゃんに異常がないかを主に調べます。
胎児スクリーニング検査の目的は、出生前に赤ちゃんの様子を調べることにより、必要であればすぐに赤ちゃんが高度な医療を受けられる体制を整えておくことが出来ることにあります。
万が一、胎児スクリーニング検査において赤ちゃんに生後すぐの治療が必要となるような重篤な異常が見つかった場合には、赤ちゃんにとって最適な分娩施設を事前に選択することが可能となります。

引用:東京都 スワンレディースクリニック「胎児スクリーニング検査」ページ

通常検診では数分のところ、スクリーニング検査では20~30分かけて胎児の全身をエコーで診ます。
このスクリーニング検査のエコーで、身体の異常が見つかり、その異常発見に伴ってダウン症の疑いがかかる場合もあるようです。

このときに見つかる身体の異常の一例として、ダウン症児は心疾患を合併症としてもっていることが多いという特徴があり、このスクリーニング検査で心臓に異常が見つかったことで、同時にダウン症を疑われるようなケースもあります。

我が家のダウン症児しょま君は、ダウン症は妊娠中にはわからなかったのですが(妊娠期は、ダウン症の可能性を医師からは告げられず、心疾患と合併している可能性が結構な割合であると自分たちで調べる中で、情報として触れてはいました)、心臓の壁に穴のある心疾患(房室中隔欠損症)が、この胎児スクリーニング検査により判明したパターンでした。

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ダウン症が妊娠中のエコー検査でいつからわかるか?の問いの回答としては、妊娠初期にわかるケースもあるかもしれませんが、多くは妊娠中期ころのスクリーニング検査で疑いが持たれることが多いと言えるでしょう。

エコーでダウン症とは告知されない?

妊娠中のエコー検査でダウン症の予兆や特徴が見つかり、ダウン症であることを疑われるケースがあることはお分かりいただけたと思います。
ただ、エコーだけでダウン症と確定的な判断が下ることは通常なく、告知されないのが一般的でしょう。
「エコーによりダウン症の特徴があることがわかる=100%ダウン症に決定」とは言い切れないからです。

お腹の子がダウン症であると妊娠中に告知されるケースとしては、クアトロ検査新型出生前診断(NIPT)羊水検査などを受けたとき等が考えられます。

ダウン症は妊娠中の予兆(兆候・症状)なし?

我が子のダウン症がわかってから、同じ境遇のご家族と繋がって情報を得たいとの考えからインスタを開設し、ダウン症育児をされているご家族のアカウントをフォローさせてもらっています。
そんな中、それぞれのダウン症判明の状況について投稿を通して多々教えていただいてきたのですが、妊娠中に予兆(兆候)と思しき症状なしで、産後(特に出産直後)のお子さんの様子からダウン症を疑われ、判明したというケースも少なくないようです。

妊娠中の予兆がなかったというと、語弊があるのかもしれません。
妊娠中の妊婦検診時にはダウン症の予兆(兆候)に気付かれず、特段の指摘なしで出産まで進んだのでしょう。
昔に比べれば、医療の発展に伴ってエコーを含む各種検査の精度は上がっているのだと思いますが、すべての予兆や兆候が絶対に見つかるわけではなく、見過ごされてしまうこともあるため、ダウン症が妊娠中にはわからなかったというケースも決して少なくないようです。

繰り返しになりますが、情報整理のために再度書きます。

ダウン症が妊娠中に疑われる予兆・特徴としては、
①エコーでNTの分厚さ(首後ろのむくみ)やFLの発達の遅れ(大腿骨長の短さ)が見つかること
②スクリーニング検査でダウン症と合併することの多い疾患が見つかること

多いケースとしてはこの2点が挙げられますが、それらの予兆や特徴が発見されないまま出産を迎える場合もあるということです。

ダウン症は妊娠中の胎動が弱い?つわりが軽い?

妊娠中の予兆(兆候)に関する余談です。
ダウン症児は妊娠中の胎動が臨月になっても弱い・少ないだとか、ダウン症の場合は妊娠中のつわりが軽いだとかいうジンクスがあるようですが、医学的根拠のない噂レベルの話のようです。

上記2点のような根拠を伴った情報と、そうでないだろう情報とがあるため、情報の取捨選択は正しく行う必要があると思います。

余談への付け加えとして、胎児の推定体重が軽いのがダウン症の兆候だと考えてしまう方もいるようです。
胎児の頭やお腹の幅、大腿骨の長さを基にして推定される体重ですから、それを根拠にダウン症の疑いを持つ必要はないのかなと思います。
頭が大きかったり手足が短かったりする特徴を持つことはあるので、全く関係がないわけではなさそうですが、この月齢で推定体重がこのくらいだからダウン症の兆候なのでは…と疑うのは、少し考えすぎかもしれません。

ダウン症児を妊娠中に、胎動やつわり、胎児の推定体重などで特定に至るケースはほぼないと言ってよいのではないかと思います。

さいごに

出産前の妊娠中のタイミングでお腹の中の我が子がダウン症だともしわかっていたら、妊娠継続していただろうか。
そんなことをふと考えたりもします。

妊娠中は、とにかく我が子が無事に生まれてくれることだけを親になる誰しもが祈っていることと思います。
ダウン症を含め、障害なく生まれるに越したことはないとの考えの方がほとんどかもしれません。
それでも一定数、ダウン症児は生まれてきます。

ネット上には、我が子がダウン症だったのは自分に原因があるのでは?という思いで検索をする方の検索ワードが溢れています。
「ダウン症を生む人の特徴」
「ダウン症を生みやすい人」
「ダウン症母親特徴」
「ダウン症 父親由来」
ダウン症児が生まれる原因はわかっておらず、父親・母親どちらかに原因があるようなものではありません。

どうか、自分やパートナーを責めるようなことがありませんように。
このブログ記事を書き終えるにあたり、文章に込めた私の願いです。

今回の記事は「ダウン症とは?」という類の情報記事ですが、本ブログの他記事では我が子の成長に関することや実際の育児の状況などの経験談も書いています。
ダウン症育児が少しでも身近なものと感じていただけたら嬉しいなぁと思います。

最後まで読んでいただき、ありがとうございました。

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